Анализ крови на рак выявляет мутации гена ВRСА
Существует ли анализ крови на рак? Благодаря генетическим исследованиям крови можно выявить мутацию гена ВRСА1 и ВRСА2 и предпринять определенные профилактические шаги в виде мониторинга состояния здоровья или профилактической мастэктомии. Мутация в гене ВRСА1 и/или в гене ВRСА2 может быть наследственной и повышает риск появления рака груди или рака яичника.
Анализ крови на рак — это, по правде говоря, генетическое исследование, которое ставит целью выявление мутаций гена ВRСА. Гены ВRСА1 и ВRСА2 отвечают за количество делений клетки.
Если они мутируют, клетка начинает делиться бесконтрольно, а ее потомки также содержат 
мутацию и также делятся быстро и бесконтрольно. Что хуже, мутация в гене ВRСА может быть унаследована, повышая вероятность развития рака груди или яичника у следующих поколений. Мутированный ген ВRСА можно унаследовать от матери или бабушки, в т. ч. со стороны отца, который сам не болеет, но является посредником в передаче плохого генетического материала.
Мутации в гене ВRСА и риск заболевания раком
Мутация в гене ВRСА1 и/или в гене ВRСА2 наступает примерно в 0,1% случаев рака (у 1 человека из 1000). Те, кто относится к группе риска (частые случаи рака груди и/или яичника или рак толстого кишечника в семье мужчины), должны сделать генетический анализ.
Риск заболевания раком женщин с одной из мутаций гена ВRСА составляет З0-80% в случае рака груди, в случае рака яичника – 11-40%, а раком маточных труб – около 10%.
Однако следует помнить, что только около З% всех заболеваний раком груди и около 14% яичника вызваны мутацией гена ВRСА.
Показания к генетическому исследованию
Генетическое исследование крови на мутацию гена ВRСА должны выполнять женщины, которые:
- имели в семье случаи злокачественных опухолей – рак груди и яичника у женщин до 50, рак простаты, толстого кишечника у мужчин,
- применяют гормональную контрацепцию,
-
имеют какие-то образования в груди.
Как и где сделать анализ на мутацию гена ВRСА?
Для анализа берут пробу крови. Проверку проводят онкологические генетические консультации. Она бесплатна, если пациентка находится в группе риска. Если окажется, что у женщины имеется мутированный ген, это означает, что риск заболевания раком груди у нее значительно выше (даже на 80%), чем у других женщин. Однако это совсем не значит, что она точно заболеет.
Анализ на мутацию генов ВRСА1 и ВRСА2 делают всем больным раком груди моложе 50 лет, а также больным раком яичника. В случае выявления мутаций следует провести подобные исследования у родственников.
Не факт, что заболеете
Женщина, которая знает, что она является носителем гена ВRСА1, должна заботиться о профилактике: отказаться от гормональной контрацепции, проводить регулярные контрольные обследования и выполнять маммографию после З5 лет.
Решением может также быть превентивная мастэктомия. Многие генетики считают, что носителей этого гена, которые болеют раком груди, нужно убеждать в необходимости удаления во время первой операции также и здоровой груди. Дополнительно женщинам после 40 генетики рекомендуют перевязку труб или удаление яичников. Такие процедуры ставят целью ослабление действия эстрогенов, которые могут стать причиной появления нового очага рака. Выключение функций этих органов и прием лекарства Тамоксифен снижает риск рака груди примерно на 80%.
